2024年4月7日，由中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院牽頭，來自全國(guó)22家單位，80余名專家及領(lǐng)導(dǎo)參與的“十三五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查新技術(shù)研發(fā)臨床應(yīng)用評(píng)估及救助體系構(gòu)建”（以下簡(jiǎn)稱ECS）項(xiàng)目推進(jìn)會(huì)在北京順利召開。會(huì)上，浙江博圣生物技術(shù)股份有限公司總裁張民，結(jié)合國(guó)家課題參與體會(huì)及近年行業(yè)趨勢(shì)，發(fā)起“關(guān)于加快攜帶者篩查項(xiàng)目?jī)?yōu)化、轉(zhuǎn)化”的協(xié)作倡議，旨在進(jìn)一步推進(jìn)課題成果的臨床轉(zhuǎn)化與應(yīng)用，切實(shí)降低出生缺陷發(fā)生率，惠及更廣大的婦女兒童群體。
課題成果 | 3年研究、3W檢測(cè)、3%高風(fēng)險(xiǎn)
國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目實(shí)施歷經(jīng)三年，初步明確了適用于中國(guó)人群的ECS疾病選擇、基因選擇、技術(shù)路線、報(bào)告原則等，為ECS后續(xù)項(xiàng)目的成果轉(zhuǎn)化與優(yōu)化奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。通過來自全國(guó)各地12家單位的30,000余例臨床樣本檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)普通人群夫妻高風(fēng)險(xiǎn)率高達(dá)3.87%。項(xiàng)目組專家根據(jù)課題研究成果，并結(jié)合我國(guó)臨床實(shí)際，發(fā)布了《孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應(yīng)用專家共識(shí)》。此外，依托該國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目，推進(jìn)以ECS多技術(shù)檢測(cè)試劑盒、涵蓋實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、質(zhì)量控制、生物信息學(xué)分析直至臨床報(bào)告的全流程、標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)體系建設(shè)，同時(shí)構(gòu)建中國(guó)人群的ECS數(shù)據(jù)庫(kù)與知識(shí)庫(kù)，為后續(xù)ECS在國(guó)內(nèi)大規(guī)模的臨床應(yīng)用源源不斷地提供數(shù)據(jù)、技術(shù)和產(chǎn)品支撐。
國(guó)內(nèi)孕前及孕早期ECS臨床應(yīng)用專家共識(shí)
在項(xiàng)目推進(jìn)會(huì)上，項(xiàng)目組專家針對(duì)業(yè)已取得的其他一系列重要成果進(jìn)行展示，包括完成編寫的遺傳咨詢教材、初步建立的中國(guó)人群?jiǎn)位虿y帶者篩查知識(shí)庫(kù)等。在討論環(huán)節(jié)，項(xiàng)目組專家以后續(xù)項(xiàng)目持續(xù)推進(jìn)為中心，圍繞開展ECS的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)研究、進(jìn)一步提升遺傳咨詢能力、提供ECS相關(guān)專業(yè)培訓(xùn)以及基于項(xiàng)目實(shí)施產(chǎn)生的人群大數(shù)據(jù)開展更多高質(zhì)量研究等話題群策群力、建言獻(xiàn)策、周密部署，以期項(xiàng)目成果更早實(shí)現(xiàn)轉(zhuǎn)化推廣，讓更廣泛的人群因此受益。
會(huì)議舉辦現(xiàn)場(chǎng)
協(xié)作倡議 | 加快課題成果拓展、優(yōu)化與轉(zhuǎn)化
會(huì)上，博圣生物總裁張民代表國(guó)家課題參與單位分享課題實(shí)踐心得。他表示，從新媒體的擴(kuò)散式傳播、臨床共識(shí)的集中發(fā)布，再到入選民生項(xiàng)目等，均反映出民眾、專家與政府對(duì)出生健康事業(yè)的廣泛關(guān)注以及對(duì)技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化的切實(shí)需求。與此同時(shí)，通過對(duì)9,000余例新婚、備孕婦女進(jìn)行免費(fèi)外周血染色體核型篩查，結(jié)果顯示1.74%的普通人群攜帶可能導(dǎo)致流產(chǎn)、不孕不育或生育出生缺陷兒的染色體異常，并由此推測(cè)孕前和產(chǎn)前需干預(yù)的人群總數(shù)多達(dá)5.61%，因此，項(xiàng)目成果推廣迫在眉睫。
為此，博圣生物發(fā)起“關(guān)于加快攜帶者篩查項(xiàng)目?jī)?yōu)化、轉(zhuǎn)化協(xié)作的倡議”。倡議呼吁，以國(guó)家課題項(xiàng)目研究和臨床成果為基礎(chǔ)，聯(lián)合國(guó)內(nèi)專家及同行持續(xù)在“研發(fā)-醫(yī)療-科普-預(yù)防”全鏈路進(jìn)行協(xié)同創(chuàng)新，推動(dòng)擴(kuò)展性攜帶者篩查（ECS）、染色體核型分析、無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPT）、以及染色體芯片分析（CMA）等技術(shù)的推廣普及與規(guī)范化應(yīng)用，強(qiáng)化臨床咨詢?nèi)瞬排囵B(yǎng)，形成多技術(shù)、多層次、廣覆蓋的出生缺陷防控體系，拓展目標(biāo)疾病、惠及更多人群。
張民總裁在會(huì)上發(fā)言
