疫情阻礙了我們出行,卻阻擋不了我們在云端相聚。11月5-7日，第十屆中國出生缺陷防控論壇在線上隆重召開。博圣生物作為國內出生缺陷防治 領域開拓和引領者，受邀參與本次論壇并分享出生缺陷防治相關內容，為提升我國出生缺陷防治能力助力！
出生缺陷三級防控網絡信息化構建
博圣生物陳勝潛以“出生缺陷三級防控網絡信息化構建”為主題進行了發言，他表示目前我國“孕前- 產前-生后”出生缺陷三級防控網絡之間，存在信息互補貫通不足。產前篩查診斷網絡和新生兒篩查網絡縱向覆蓋面不完全、醫療機構-社區病源跟蹤服務體系不健全，三級防控協同不足，出生缺陷防控普及率及效率有待提升等問題，迫切需要通過有效的信息化、大數據、智能化等新技術和平臺，以高效利用現有優質醫療資源，提高出生缺陷防控工作的效率和質量。
博圣生物基于國家有關政策與行業發展規范，融和了“互聯網＋出生缺陷” 、“互聯網＋婦幼健康” 等理念以及物聯網、大數據、云計算、人工智能等信息技術，構建了一套專注服務出生缺陷綜合防治體系及服務網絡的信息系統。系統搭建了從孕前、產前及產后各階段全業務流程信息化管理，貫穿從宣教、篩查、診斷、治療、救助、隨訪與再生育指導等出生缺陷防治全流程閉環。
支持從采血單位、篩查機構(中心)到診斷機構( 中心)的分級診療服務及橫縱向管理模式，涵蓋包括政府監管端、醫療機構端、醫護端與孕產婦端全用戶覆蓋，跨PC/桌面端與手機移動端的功能與應用，從而使得該信息系統能夠有效實現與其他信息集成平臺或相關醫療機構院內系統間的對接，促進系統間的縱向完善與橫向貫通，實現跨機構、跨系統、跨平臺、跨區域的互聯互通， 并且以更加便捷、高效且可持續的方式，促進各地區出生缺陷防治工作的有效開展，并推動整個婦幼健康體系的大力發展，為各地群眾提供更加多樣化、個性化和精準化的便民惠民服務。
測序時代的單基因病攜帶者篩查
在出生缺陷產前與產后多學科一體化咨詢分會場，博圣生物劉夏陽向大家介紹了測序時代的單基因病攜帶者篩查。擴展性攜帶者篩查是預防出 生缺陷的一種有效措施。博圣擴展性攜帶者篩查產品充分參考國內外指南和共識，結合中國人群自身特點與本實驗室數據，嚴格篩選了疾病種類及常見致病性位點，創新性地整合了NGS與PCR平臺，可篩查多種復雜變異類型，如SMA缺失、脆x動態突變、血友病倒位等。博圣擴展性攜帶者篩查服務為臨床提供不同疾病數量的panel，精準報告致病性變異，減輕臨床遺傳咨詢壓力，同時為受檢者提供專屬保險。
基因組時代的新生兒遺傳病篩查
在新生兒遺傳代謝病篩查分會場，博圣生物蘇莎向大家介紹了基因組時代的新生兒遺傳病篩查。新生兒遺傳病基因篩查屬于新生兒疾病篩查的一種新技術，通過基因檢測技術直接尋找遺傳學證據，可篩查目前新生兒技術無法篩查的疾病種類。與臨床醫生熟知的基因診斷不同，基因篩查是為了解釋基因型和表型的關系、患病風險，報告檢測范圍內的所有已知致病或疑似致病變異位點，報告的基因和表型的關聯性是明確或強的。
依托博圣生物二十多年來在新生兒篩查領域積累的行業經驗，博圣醫學推出的新生兒遺傳病基因篩查產品嚴格遵守新生兒篩查疾病、基因準入 原則。同時考慮到新生兒遺傳病基因篩查倫理相關的問題之一，即過度診斷、過度治療、偶爾發現問題，為便于臨床醫生的遺傳咨詢和臨床決策，采用熱點突變位點篩查，具備高效、快速、成本低、血斑要求量少，報告周期短的優勢。
